Chez l'homme, l'interaction des gènes les uns avec les autres et avec des facteurs environnementaux est sous-jacente à bien des aspects de la santé et de la maladie. Mais le présent rapport s'intéresse avant tout à la catégorie classique des maladies génétiques et malformations congénitales associées, affections qui se manifestent très tôt dans la vie et pour lesquelles on dispose d'interventions cliniques.
Les maladies génétiques sont habituellement regroupées en maladies monogéniques d'une part (hémoglobinopathies, mucoviscidose et hémophilie) et maladies chromosomiques de l'autre (trisomie 21, entre autres). On décrit ces affections comme étant des maladies génétiques parce que la présence d'un ou plusieurs gènes ou chromosomes défectueux entraîne l'apparition d'une pathologie.
On parle de maladie rare quand une maladie affecte un nombre restreint de personnes, moins d'une personne sur 2000 en Europe, soit pour la France moins de 30000 personnes pour une maladie donnée. Certaines comme la Progeria ou le syndrome GAPO touchent moins de 100 personnes dans le monde !
Les maladies rares se comptent certainement par milliers. A l'heure actuelle, on a dénombré 6000 à 7000 maladies génétiques et 5 nouvelles sont décrites chaque semaine.
Les maladies génétiques sont dues à un défaut de fonctionnement d'un gène. Ce sont des maladies héréditaires, la transmission se fait lorsqu'une partie du génome du parent est transmis à l'enfant dans la reproduction sexuée.
Ces maladies génétiques sont liées à une mutation d'un gène (allèle), autrement dit à une anomalie qui va se traduire par la synthèse d'une protéine anormale. Cette protéine anormale, en fonction de son rôle dans différents organes de l'organisme, en fonction de son importance, va avoir des conséquences très variables d'une maladie génétique à l'autre.
Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes (par exemple, le daltonisme) que des affections extrêmement graves (par exemple, la mucoviscidose).
On a recensé environ 5 000 maladies génétiques et identifié plus de 1000 gènes responsables. Ces maladies restent rares ou très rares, les plus répandues ayant une fréquence de 1 pour 1000, et les plus rares, 1 pour 200 000.
Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques : 80 % des maladies rares sont des maladies génétiques. Il y a des maladies infectieuses très rares par exemple, ainsi que des maladies auto-immunes. Pour un grand nombre de maladies, la cause demeure inconnue à ce jour.
肥満の遺伝子に関する研究
Une maladie génétique ou virale peut être rare dans une région et fréquente dans une autre. La lèpre est une maladie infectieuse rare en France, mais fréquente en Afrique centrale. La thalassémie est une anémie génétique rare dans le Nord de l'Europe, alors qu'elle est fréquente autour de la Méditerranée. La « maladie périodique » est rare en France mais courante en Arménie...
Les maladies rares sont des maladies graves, chroniques, évolutives. Les maladies rares empêchent de bouger (ataxie de Friedreich, myopathies), de respirer (mucoviscidose), de résister aux infections (déficit immunitaire combiné sévère ; DICS) ou à la lumière du soleil (maladie des enfants de la lune ; Xeroderma pigmentosum), de grandir (achondroplasie, maladie des os de verre, syndrome GAPO) ou font grandir plus vite (syndrome de Sotos) ; elles peuvent provoquer un retard mental (syndrome de l'X fragile, galactosémie), faire vieillir (progeria) ou être la cause de cancers dans certaines familles (syndrome de Gardner) ; elles peuvent empêcher la coagulation du sang (hémophilie).
La personne peut être malade dès la naissance ou l'enfance, comme par exemple la drépanocytose (anémie falciforme).
Autres maladies rares commençant dès l'enfance : l'amyotrophie spinale infantile, la galactosémie, la maladie des enfants de la lune (Xeroderma pigmentosum), la maladie des os de verre, la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Wilson, la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne, la neurofibromatose, la progeria, le syndrome de Sotos...
Cependant plus de 50% des maladies rares apparaissent à l'âge adulte, comme la chorée de Huntington ou danse de Saint-Guy, maladie héréditaire autosomique due à l'existence d'un allèle dominant. Cette maladie ne se développe, le plus souvent, que chez les personnes de plus de 40 ans et se traduit par une dégénérescence de certains neurones intervenant dans la motricité. Il en résulte des gestes incohérents et anormaux quand le sujet est éveillé, indépendants de sa volonté. De plus, un déficit mental progressif s'installe.
Autres maladies rares commençant à l'âge adulte : l'hémochromatose génétique, syndrome de Gardner.
Pour la plupart des maladies rares il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie et prolonger la durée de vie. Faute de connaissances scientifiques et médicales suffisantes, un grand nombre de malades n'est pas diagnostiqué. Leur maladie demeure inconnue. Au mieux, ces personnes sont prises en charge sur la base de l'expression de leurs symptômes. Tous les malades et leur famille décrivent un parcours du combattant pour être écoutés, pour s'informer, et pour être orientés vers les équipes compétentes, lorsqu'elles existent, afin de poser le bon diagnostic.
誰かが窒息されたときに何を行うには
Les maladies génétiques et l'hérédité
L'anomalie génétique étant généralement présente dans la première cellule de l'organisme, issue de la fusion d'un spermatozoïde et d'un ovule, toutes les cellules de l'organisme vont avoir cette anomalie. Et les gamètes de la personne (spermatozoïdes ou ovules) pourront avoir cette information anormale et la transmettre : c'est héréditaire. (Cependant certaines formes de cancers peuvent être considérées comme des maladies génétiques parce qu'au niveau du génome d'une cellule, dans un organe particulier, à la suite d'une agression (par des virus, des rayons ou d'une autre origine souvent inconnue), survient une mutation d'un gène qui va être reproduite au niveau de l'organe et aboutir à un cancer. Dans ces cas, la maladie génétique est dite somatique. Elle a été acquise, elle n'est pas transmissible et n'aboutit donc pas à une maladie héréditaire.)
On peut classer les maladies génétiques en fonction de leur transmission des parents aux enfants.
不安障害ネットワーク
- L'achondroplasie, la chorée de Huntington ou Danse de Saint-Guy (6000 malades en France), la dystrophie myotonique, la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (plus de 2.500 personnes atteintes en France), la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (plus fréquente au Canada qu'en France), la maladie des os de verre, la maladie de von Hippel-Lindau (3 personnes pour 100.000), le syndrome de Marfan (10 à 12.000 personnes atteintes en France) ou le syndrome de Gardner, sont des maladies génétiques transmises sur le mode « autosomique dominant ».
- L'ataxie de Friedreich, la drépanocytose (anémie falciforme touchant environ un bébé sur 6000), la maladie des enfants de la lune (Xeroderma pigmentosum), la maladie de Wilson, la phénylcétonurie, la progeria sont des maladies génétiques transmises sur le mode « autosomique récessif ». La mucoviscidose est la maladie autosomique récessive la plus fréquente en Europe.
- La dystrophie musculaire (myopathie de Duchenne), le syndrome de l'X fragile, sont des maladies génétiques transmises sur le mode « récessif lié à l'X ». L'hémophilie A (un nouveau-né masculin pour 10.000 naissances) est la maladie génétique la plus anciennement connue, elle est transmise sur ce mode « récessif lié à l'X ». L'albinisme, maladie liée à l'X, peut être transmise sur un mode récessif ou dominant selon les formes d'albinisme.
Qu'est-ce que cela signifie ?
Une maladie génétique est autosomique quand le gène lié à la maladie est situé sur un chromosome « autosome » (chromosome 1 pour la progeria, chromosome 3 pour la maladie de von Hippel-Lindau, chromosome 4 pour la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, chromosome 5 pour le syndrome de Gardner et le syndrome de Sotos, chromosome 6 pour l'hémochromatose, chromosome 7 pour la mucoviscidose, chromosome 9 pour l'ataxie de Friedreich, chromosome 14 pour la dystrophie musculaire oculo-pharyngée, chromosome 15 pour le syndrome de Marfan, chromosome 19 pour la dystrophie myotonique).
On dit qu'une maladie génétique est liée à l'X si le gène se trouve sur le chromosome sexuel X.
Une maladie génétique transmise sur le mode autosomique dominant implique un gène porté par une paire d'autosomes ; il peut y avoir plusieurs versions de ce gène : chaque version est un allèle.
L'un des allèles est responsable de la maladie génétique, et il suffit que l'un des deux chromosomes porte cet allèle pour que la personne soit malade.
Lorsqu'un parent est atteint, il a un allèle malade « M » dominant et un allèle sain récessif « s ». Il a un risque sur 2 de transmettre l'allèle « M » et donc d'avoir un enfant malade.
Si les deux parents sont atteints, chacun a les allèles « M » et « s ». Dans 3/4 des cas, l'enfant sera malade (le père et la mère transmettent « M », le père seul transmet « M », la mère seule transmet « M »), et dans 1/4 des cas il sera en bonne santé (les deux parents ont transmis l'allèle « s »).
Une maladie génétique transmise sur le mode autosomique récessif implique aussi un gène porté par une paire d'autosomes, mais il faut que les deux chromosomes portent l'allèle responsable de la maladie pour que la personne soit malade, sinon il est masqué par l'allèle « normal » et la personne est en bonne santé.
Pour qu'une personne ait deux allèles malades « M », il faut que les deux parents aient cet allèle récessif sur l'un de leurs chromosomes, l'autre chromosome pouvant avoir l'allèle sain dominant « s »: les personnes ayant un allèle « s » et un allèle « M » sont en bonne santé.
Une maladie génétique transmise sur le mode récessif lié à l'X implique un gène porté par un chromosome X. La maladie affectera différemment les garçons et les filles : les garçons n'ont qu'un seul chromosome X dans chaque cellule, transmis par leur mère, tandis que les filles reçoivent un chromosome X de chacun de leurs parents et chacune de leurs cellules comporte donc deux chromosomes X.
Pour les garçons, il suffit que leur chromosome X porte l'allèle malade pour qu'ils soient malades.
Pour les filles, il faut que les deux chromosomes X porte cet allèle pour qu'elles soient malades. Si un chromosome X porte l'allèle malade et l'autre l'allèle sain, la fille sera en bonne santé mais a 50% de risque de transmettre l'allèle malade à son fils si elle en a un.
Pour certaines maladies, les trois coexistent. Par exemple dans le cas des dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss, dystrophies musculaires lentement progressives qui débutent dans l'enfance ou l'adolescence, deux principaux modes de transmission existent : récessive liée au chromosome X et autosomique dominante. Il existe aussi de très rares formes à transmission autosomique récessive.
Ce site référence, autant que possible, l'intégralité des maladies identifiées à ce jour par l'Organisation mondiale de la Santé.
Le fondateur de ce site, « EJS », est une personne handicapée à 80% qui souffre de nombreux troubles métaboliques (hémochromatose, allergies, fibromyalgie, hyperprolactinémie) induisant différents troubles physiques (dérèglement du système immunitaire, maux de tête, photophobie, adénome de la prostate, capsulite rétractile, kystes...).
La maladie est source de beaucoup de souffrance et de désarroi lorsqu'elle n'est pas comprise des médecins.
Le but du site EJSnews est de redonner vie aux maladies perdues dans le néant, de sorte qu'elles soient un jour soignées.
L'organisation mondiale de la santé a classifié les maladies selon un système de codification élaboré. Chaque maladie est ainsi associée à un code unique (par exemple la fibromyalgie a pour code M79.0). De fait, les maladies se retrouvent codifiées de façon précise et claire.
Sur EJSnews, chaque maladie possède son forum propre. A chaque forum est affecté un certain nombre de rubriques (fiche maladie, soins existants, médicaments éventuels, articles...).
0 件のコメント:
コメントを投稿